| |
| PGS.TS bác sỹ Trần Vân Khánh - Ảnh: Minh Châu |
Năm 1996, sau khi tốt nghiệp đại học, cô gái trẻ Trần Vân Khánh lúc đó mới ở tuổi 23 về công tác tại Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. 4 năm gắn bó với Viện, chị đã có những nghiên cứu về sinh học phân tử trong Y học, đặc biệt là một số đột biến trong bệnh lý di truyền. May mắn khi có quãng thời gian hơn 6 năm làm nghiên cứu sinh ở nước phát triển như Nhật Bản, sau khi trở về nước, chị Vân Khánh đã cùng với đồng nghiệp ở Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, nghiên cứu thành công về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho bệnh nhân Việt Nam.
Ngày đó, dù tuổi đời còn trẻ nhưng bác sỹ Vân Khánh đã rất tự tin khi đảm nhận vai trò chủ nhiệm đề tài cấp Nhà nước về “Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”. Hướng nghiên cứu này đã thiết kế thành công và chứng minh hiệu quả của liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne trên mô hình tế bào, là tiền đề quan trọng để tiến tới ứng dụng liệu pháp điều trị gen trên bệnh nhân. Đề tài được Hội đồng khoa học của Bộ Khoa học và Công nghệ đánh giá cao và nghiệm thu ở mức xuất sắc.
Chính chị cũng là người thực hiện thành công đề tài cấp Nhà nước về “Xây dựng quy trình chẩn đoán trước làm tổ bằng kỹ thuật Microsatellite DNA để sàng lọc một số bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính”. Hướng nghiên cứu này nhằm xây dựng và hoàn thiện một quy trình kỹ thuật công nghệ cao trong hỗ trợ sinh sản.
“Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc rất sớm, đảm bảo hầu hết trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền. Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn ½ đến 1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài”, PGS Khánh cho hay.
Lấy ví dụ về chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể làm thay đổi giới tính con người, PGS Khánh phân tích, người bệnh sinh ra 100% là nữ nhưng do mắc chứng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, nội tiết tố sinh ra trong cơ thể lại là nội tiết tố nam. Nếu phát hiện sớm bằng việc xác định gen và điều trị bằng thuốc, có thể từ giai đoạn bào thai, bệnh nhân sẽ phát triển như một cô gái bình thường.
Trăn trở khi những đứa trẻ sinh ra bị bệnh sẽ là nỗi bất hạnh, gánh nặng cho không chỉ những thành viên trong gia đình, nhất là với những người mẹ mà còn cả với xã hội, PGS Vân Khánh cùng đồng nghiệp đã tiến hành xây dựng thành công và triển khai chẩn đoán trước sinh một số bệnh lý di truyền và người mang gen.
Đến nay đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên trong gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen qua đó, phát hiện người lành mang gen bệnh. Việc chẩn đoán chính xác đột biến gen gây bệnh giúp cho các bác sĩ đưa ra được phác đồ điều trị sớm, điều trị hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh để họ có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh. Thực tế đã có nhiều trẻ được sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh, phù hợp với kết quả xác định tình trạng gen của chẩn đoán trước sinh. Bản đồ đột biến gen của các bệnh lý này trên bệnh nhân Việt Nam bước đầu cũng được công bố.
“Khi kết quả chẩn đoán không tốt, tôi cũng đau nỗi đau của người bệnh, lại nghĩ cách thông báo để những bà mẹ đang mang trong mình những mầm sống bị bệnh lý di truyền bớt khổ tâm nhất. Thấy nhiều gia đình bị khủng hoảng tinh thần trong suốt thời gian dài, tôi lại tự nhủ phải cố gắng nghiên cứu làm sao để ứng dụng vào thực tiễn sớm nhất, giảm thiểu rủi ro, mang lại niềm vui cho họ. Chúng tôi đang phối hợp chặt chẽ với Viện Huyết học truyền máu, Bệnh viện Nhi, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai… để mỗi kết quả xét nghiệm gen giúp cho các bác sĩ lâm sàng ở các bệnh viện chẩn đoán, xác định bệnh và đưa ra phương pháp điều trị bệnh sớm nhất, phù hợp nhất cho bệnh nhân”, PGS Vân Khánh chia sẻ.
PGS.TS bác sỹ Trần Vân Khánh chia sẻ với các nữ sinh đam mê nghiên cứu khoa học - Ảnh: Minh Châu
Hiện chị cũng đang cùng các đồng nghiệp của Trung tâm thực hiện nhiều đề tài cấp Bộ, cấp Nhà nước về bệnh học phân tử trong ung thư như: đánh giá sự hoạt hóa, ức chế quá trình sao chép gen và biểu hiện protein ứng dụng trong chẩn đoán sớm, theo dõi và tiên lượng một số loại hình ung thư; xác định đột biến gen và đánh giá tính đáp ứng thuốc trong điều trị đích bệnh ung thư; nghiên cứu đánh giá các gen nguy cơ với bệnh ung thư; nghiên cứu nuôi cấy và hoạt hóa tế bào miễn dịch ứng dụng trong điều trị ung thư…
Kết quả từ những nghiên cứu này đã hoàn thiện phương pháp và đề xuất một số marker chẩn đoán sớm ung thư như EGFR, HIP, AIDS… Một số yếu tố theo dõi đáp ứng điều trị đối với các bệnh nhân ung thư cũng đã được áp dụng trên lâm sàng tại Bệnh viện K Trung ương, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Ung bướu Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai. Đặc biệt nghiên cứu liệu pháp điều trị trúng đích đã xác định đột biến gen nhạy cảm với điều trị và điều trị cho gần 1.000 bệnh nhân. Ngoài kinh phí tài trợ từ đề tài nghiên cứu cấp Nhà nước, PGS và đồng nghiệp đã tìm nguồn tài trợ để xét nghiệm gen từ các công ty cho khoảng 500 bệnh nhân ung thư nghèo.
Chỉ tính trong 10 năm trở lại đây, PGS.TS Trần Vân Khánh đã chủ trì và tham gia thực hiện được 29 đề tài cấp Nhà nước và cấp Bộ, công bố 170 bài báo khoa học trong và ngoài nước trong đó 21 bài báo đăng trên tạp chí khoa học quốc tế; 149 bài được công bố trên các tạp chí khoa học có uy tín trong nước, hướng dẫn 15 nghiên cứu sinh, 10 thạc sỹ.
Với nhiều công trình nghiên cứu tiêu biểu được giới khoa học đánh giá cao trong đó có nhiều công trình đã được áp dụng vào thực tiễn, góp phần nâng cao chất lượng và hiệu quả chăm sóc sức khoẻ nhân dân, PGS.TS. BS Trần Vân Khánh vừa vinh dự nhận giải thưởng Kovalevskaia năm 2017./.