Suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh hay còn gọi là suy giảm miễn dịch sơ cấp, là một khiếm khuyết trong di truyền khiến bệnh nhi không sản xuất đủ các tế bào hay các chất miễn dịch để giúp bảo vệ cơ thể chống lại các tác nhân gây bệnh.
Do đó, những trẻ bị mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thường có nguy cơ bị mắc bệnh cao hơn nhiều lần so với những trẻ thông thường, đặc biệt là các bệnh lý nhiễm trùng. Bệnh nếu được phát hiện sớm có thể điều trị ổn định bằng các phương pháp hỗ trợ. Ngược lại, nếu bệnh không được điều trị sẽ có thể dẫn đến nguy cơ tử vong cao hoặc để lại những biến chứng nặng nề.
 |
| Hệ miễn dịch tốt sẽ giúp trẻ khỏe mạnh và ít nguy cơ bệnh tật (Ảnh minh họa: KG) |
Vì vậy, trẻ thường mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm tai giữa, viêm mũi họng, tiêu chảy nhiễm khuẩn, nhiễm trùng máu… Các đợt nhiễm trùng nặng, dai dẳng, tái đi tái lại và phải sử dụng kháng sinh mạnh, dài ngày mà không hiệu quả. Đôi khi người bệnh còn có các biểu hiện của bệnh lý tự miễn khác và ung thư. Những triệu chứng diễn ra liên tục gây ảnh hưởng rất lớn tới tính mạng, sức khoẻ cũng như chất lượng cuộc sống nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
Nguyên nhân gây suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh ở trẻ chủ yếu là do di truyền. Những trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thường nhạy cảm hơn với nhiều tác nhân nhiễm trùng khác nhau, tùy thuộc bản chất suy giảm miễn dịch của cơ thể.
Theo Bệnh viện Nhi Trung ương, tại Việt Nam, ước tính có khoảng 9.000 người mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Tuy nhiên, hiện nay mới chỉ chẩn đoán và điều trị được khoảng 450 bệnh nhân trên cả nước (chiếm gần 5%).
Dựa trên số liệu về tỷ lệ người mắc bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát- hay còn gọi là suy giảm miễn dịch bẩm sinh và số bệnh nhân hiện có thì thấy còn khoảng hơn 8.500 người (chiếm hơn 90%) chưa được chẩn đoán phát hiện bệnh. Rất nhiều người được chẩn đoán bệnh muộn khi đã nhiễm trùng tái diễn và nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong trước 1 tuổi.
Theo PGS.TS Phạm Duy Hiền – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện nay bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát ngày càng được biết đến tại Việt Nam. Bệnh có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phân tích gene cho thai nhi, một số thể nặng đã được sàng lọc và chẩn đoán ngay sau sinh bằng xét nghiệm máu gót chân. Nếu được chẩn đoán sớm, nhiều bệnh nhi sẽ được điều trị hiệu quả.
 |
| Chung tay bảo vệ trẻ em trước nguy cơ suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh (Ảnh minh họa: KG) |
Các chuyên gia nhi khoa cũng cho biết hiện nay đã có rất nhiều phương pháp điều trị khác nhau trên toàn thế giới, và may mắn là các bệnh nhi tại Việt nam cũng được tiếp cận với hầu hết các kĩ thuật tiên tiến nhất như truyền kháng thể đường tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da, tiêm thuốc kích bạch cầu hay hiện đại nhất là phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu.
Tuy nhiên, khó khăn lớn đối với bệnh nhân tại Việt Nam là bệnh còn chưa được biết tới nhiều và bảo hiểm y tế chưa bao phủ toàn bộ thuốc. Những bệnh nhân trên 6 tuổi phải đồng chi trả một khoản tiền khá lớn trong quá trình điều trị, do đó đã không ít gia đình phải cho con điều trị cầm chừng hoặc từ bỏ. Vì vậy, Bệnh viện Nhi Trung ương và nhóm bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát rất mong nhận được sự quan tâm của cộng đồng, của các cấp, các ngành để mang lại điều kiện điều trị tốt nhất cho các bé./.