Nâng cao chất lượng dân số qua thực hiện sàng lọc trước sinh, sơ sinh

Sàng lọc trước sinh, sơ sinh, giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật 

Sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai nhi và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như: Suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tinh thần của trẻ. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn. Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Ý nghĩa của sàng lọc chính là giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật; lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh; có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai. Đồng thời giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Tại Việt Nam, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở trẻ đã được triển khai tại 9.547 xã, phường, thị trấn và tại 634 quận, huyện của 63 tỉnh, thành phố trong cả nước. Ngành y tế đã thành lập được sáu trung tâm sàng lọc trên cả nước. Các trung tâm bảo đảm cung cấp các dịch vụ này cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Tại tuyến quận, huyện, phụ nữ mang thai có thể đến Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình để tư vấn, khám sàng lọc, phát hiện sớm những bất thường hay dị tật của thai nhi. Nhờ vậy, đến nay đã có 25% số bà mẹ mang thai và 35% số trẻ em sinh ra được tầm soát, chẩn đoán, can thiệp và điều trị một số bệnh thường mắc ở trẻ bị bệnh tật bẩm sinh...

Tuy nhiên, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh mới được triển khai tương đối tích cực và hiệu quả tại một số thành phố lớn như: Hà Nội, TP Hồ Chí Minh… Còn tại nhiều địa phương khác trên cả nước, nhất là những tỉnh nghèo, vùng sâu, vùng xa, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh và trẻ được sàng lọc khi sinh ra còn rất thấp. Nhiều sản phụ chưa quan tâm đến chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đặc biệt là các sản phụ vùng nông thôn, miền núi. Kiến thức, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ chuyên trách, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên việc người dân biết đến chương trình này còn thấp. Bên cạnh đó, năng lực đội ngũ bác sĩ, nhất là bác sĩ ở các tuyến dưới thực hiện sàng lọc chưa cao…

Đẩy mạnh triển khai các biện pháp sàng lọc nhằm nâng cao chất lượng giống nòi 

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện nay, mô hình bệnh tật trên thế giới đang có xu hướng chuyển từ các bệnh nhiễm khuẩn sang tai nạn thương tích, di truyền và các bệnh về rối loạn chuyển hoá. Trong đó, các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hoá và di truyền thường ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần của con người, như: đần độn, chậm lớn, chậm phát triển thể chất, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động.

Vấn đề chất lượng dân số đang là thách thức lớn đối với sự phát triển bền vững không chỉ ở Việt Nam mà cả trên thế giới. Một trong những nội dung liên quan đến chất lượng dân số là quy mô người khuyết tật có xu hướng ngày càng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau, trong đó phải kể đến dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh là bất thường gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, là nguyên nhân gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Nếu không được tích cực dự phòng và điều trị sớm thì tỷ lệ dị dạng, dị tật bẩm sinh tiếp tục tăng cao và để lại hậu quả nặng nề cho từng gia đình, cộng đồng và xã hội. 

Mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh, nhưng qua các nghiên cứu trong nước và quốc tế, có thể ước tính tỷ lệ trẻ em bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5% đến 2% số trẻ sinh ra hằng năm. Với tỷ lệ này, mỗi năm có khoảng từ 22 nghìn đến 30 nghìn trẻ có bệnh bẩm sinh. Trong số đó, phổ biến nhất là các bệnh như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật khác. 

Từ các kết quả nghiên cứu cho thấy: Tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước...); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai…

Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, nhi: Việc sàng lọc trước sinh (SLTS) khi bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp biết chính xác từ 80% đến 90% thai nhi của mình khỏe mạnh, hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy mẫu máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... SLTS và sơ sinh sẽ giúp thầy thuốc can thiệp sớm, hạn chế thấp nhất dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.

Gánh nặng trẻ em mắc dị tật bẩm sinh khi sinh ra khá nhiều không chỉ là chuyện của mỗi gia đình mà của toàn xã hội. Vì vậy, việc đẩy mạnh triển khai các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành T.Ư Đảng (khóa XII) về công tác dân số trong tình hình mới đã xác định mục tiêu đến năm 2030, tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90%; giảm 50% số cặp tảo hôn, giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất bốn loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất năm bệnh bẩm sinh phổ biến nhất... Đây là thử thách đặt ra cho công tác dân số trong bối cảnh còn nhiều khó khăn như hiện nay, đòi hỏi chúng ta phải có những bước đi, những giải pháp tích cực để đạt được mục tiêu, chỉ tiêu mà Nghị quyết đã đưa ra./.